W sierpniu województwo zachodniopomorskie dołączyło do programu, w ramach którego u noworodków wykonuje się przesiewowe badania genetyczne w kierunku SMA. Badania są bezpłatne. Jedynym warunkiem ich przeprowadzenia jest wyrażenie stosownej zgody przez rodzica lub opiekuna dziecka. W szpitalu „Zdroje” program badań przesiewowych realizowany jest na Oddziale Noworodkowym oraz na Oddziale Patologii i Intensywnej Terapii Noworodka.
O rozszerzenie panelu badań przesiewowych o diagnostykę w kierunku SMA od lat zabiegali specjaliści oraz przedstawiciele fundacji i innych organizacji zrzeszających rodziców dzieci chorujących na tę jednostkę chorobową. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadko występująca choroba układu nerwowo-mięśniowego. W jej przebiegu dochodzi do obumierania neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, które odpowiedzialne są za przekazywanie impulsów z mózgu do mięśni, co w efekcie powoduje osłabienie tych mięśni i stopniowy ich zanik. Oprócz postępującego osłabienia mięśni i związanego z nim ograniczania ruchomości chorego, w przebiegu rdzeniowego zaniku mięśni dochodzi do niewydolności oddechowej, problemów z przełykaniem i trawieniem.
SMA jest chorobą genetyczną. W najcięższych jej postaciach kończy się przedwczesną śmiercią chorego. Wprowadzenie odpowiedniego leczenia przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby jest w stanie zapobiec jej rozwojowi oraz uniknąć dramatycznych następstw z nią związanych.
– Jako neonatolodzy bardzo się cieszymy, że kolejna ciężka choroba, jaką jest SMA, została dołączona do panelu badań realizowanych w ramach testów przesiewowych. Materiał do badań pobierany jest przy okazji wykonywania innych badań więc nie stanowi żadnego dodatkowego obciążenia dla noworodka. A dla rodzica fakt, że może wiedzieć, że dziecko jest zdrowe lub – czego nie życzymy – niestety jest chore i w takim przypadku wdrożyć jak najszybciej leczenie, jest niezmiernie ważne. – mówi dr Beata Tomczyk, z-ca lekarza kierującego Oddziałem Noworodków, Patologii i Intensywnej Terapii szpitala „Zdroje” w Szczecinie.
Jak przebiega badanie?
Do przeprowadzenia badań przesiewowych wykorzystywany jest test tzw. suchej kropli krwi. Między 48. a 72. godziną od urodzenia z pięty noworodka, na specjalną bibułkę, pobierana jest krew. Po jej wyschnięciu panel wysyłany jest do odpowiedniego ośrodka badań przesiewowych. Jeżeli wyniki są prawidłowe, rodzice nie otrzymują żadnej informacji zwrotnej. Specjaliści kontaktują się z opiekunami dziecka tylko wówczas, gdy występuje podejrzenie choroby wrodzonej.
Wczesna identyfikacja chorego dziecka i możliwie szybkie rozpoczęcie leczenia pozwala w wielu przypadkach zapobiec wystąpieniu nieodwracalnych powikłań, a nawet uratować życie malucha. Analizy wykazują, że w Polsce każdego roku rodzi się ok. 400 dzieci z wadami metabolicznymi i ok. 50 noworodków chorujących na SMA, choć obecnie podawana wartość jest szacunkowa. Rzeczywistą skalę problemu zachorowań na SMA pokażą wyniki wprowadzanych sukcesywnie w kolejnych województwach badań przesiewowych w kierunku tej choroby.
Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni
W Polsce od 2018 roku dostępny jest program lekowy dla pacjentów cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni, w ramach którego otrzymują lek nusinersen. Szpital „Zdroje” jest jedynym ośrodkiem w województwie zachodniopomorskim, w którym ten program jest prowadzony u dzieci i młodzieży do 18 roku życia. Od momentu uruchomienia zakwalifikowano do niego 18 pacjentów. Wśród nich było 11 dziewczynek i 7 chłopców. Najmłodsza pacjentka otrzymała pierwszą dawkę leku mając dwa miesiące. Najstarszym uczestnikiem programu jest obecnie 12-letnia dziewczynka, ale w Oddziale Neurologii Wieku Rozwojowego i Pediatrii zakwalifikowano do udziału w programie także nastolatkę, która ze względu na ukończenie w trakcie diagnostyki 18. roku życia, na samą terapię skierowana została do ośrodka prowadzącego leczenie u dorosłych pacjentów.
Jak pokazują regularnie przeprowadzane przez specjalistów ze szpitala „Zdroje” badania pacjentów objętych leczeniem nusinersenem – u wszystkich leczonych obserwuje się zahamowanie postępów choroby i systematyczną poprawę w testach czynnościowych, co ma istotne przełożenie na komfort i jakość życia dzieci. Daje to małym pacjentom szanse na osiągnięcie etapów rozwoju, które bez podania leku byłyby poza ich możliwościami.
Rozszerzenie panelu badań przesiewowych u noworodków o badania w kierunku SMA umożliwi w przypadku potwierdzenia choroby rozpoczęcie leczenia przed wystąpieniem objawów, dając szanse w przyszłości na prawidłowy rozwój dziecka.
Autor: Infoludek.pl szczecin@infoludek.pl
