W ramach obchodzonego dzisiaj Międzynarodowego Dnia 22q11, szczecińskie Dźwigozaury zostaną podświetlone na czerwono.
Listopad ogłoszono miesiącem podnoszenia świadomości o zespole delecji 22q11, a 22 listopada to Międzynarodowy Dzień 22q11. Właśnie tego dnia jaśnieją na czerwono budynki w całej Europie, między innymi Brama Brandenburska w Berlinie i fontanna na rondzie Montgomery w Brukseli. Również w Polsce, piękną czerwienią rozbłyśnie Filharmonia w Szczecinie, Katowicki Spodek, Stadion we Wrocławiu i inne miejsca.
Zespół delecji 22q11
Zespół delecji 22q11 to zaburzenie chromosomowe, które dotyka 1 na 3000 osób. Delecja często ciąży na życiu samego chorego oraz jego najbliższych. Polska grupa wsparcia osób z 22q11 liczy sobie prawie 470 rodzin.
W Polsce każdego roku rodzi się około 150-300 dzieci z Zespołem 22q11. Jednak wciąż za mało się mówi o tym zaburzeniu. Zespół jest praktycznie nieznany wśród społeczeństwa, włączając w to środowisko medyczne.
Delecja 22q11 często powoduje szereg wad i zaburzeń rozwojowych mogących dotyczyć każdego układu lub narządu. Objawów towarzyszących zespołowi jest ponad 180, przy czym występują w zmiennym nasileniu i różnej kombinacji u każdego pacjenta. Dlatego osoby z 22q11 wymagają wielospecjalistycznej i skoordynowanej opieki lekarzy z różnych dziedzin m.in. genetyka, kardiologa, kardiochirurga, immunologa, endokrynologa, otolaryngologa, okulisty, ortodonty, neurologa, i innych. Niezwykle ważna jest również opieka lekarza psychiatry, gdyż z tą wadą genetyczną wiąże się zwiększone ryzyko wystąpienia zaburzeń psychicznych już od najmłodszych lat.
Zespół Delecji 22q11 jest również przyczyną wielu trudności szkolnych i interpersonalnych dzieci z 22q11. W przypadku tej wady genetycznej niezwykle ważne jest jak najwcześniejsze postawienie trafnej diagnozy i rozpoczęcie terapii m.in. logopedycznej, fizjoterapii, integracji sensorycznej, treningu umiejętności społecznych oraz innych, dopasowanych do potrzeb konkretnego dziecka.
Podnoszenie świadomości o 22q11 – szansą na poprawienie trafności diagnozy
Właśnie ta różnorodność symptomów powoduje, że zdiagnozowanie pacjentów z 22q11 jest niezwykle trudne. 50% osób dotkniętych 22q11 nigdy nie zostaje zdiagnozowanych, a wczesna diagnoza to szansa na ograniczenie dotkliwości choroby i dużo lepsze życie. Ponadto, wczesna diagnoza pozwala rodzicom lepiej przygotować się na przyjście na świat ich dziecka, pomaga pracownikom medycznym trafniej dostosować leczenie oraz umożliwia nauczycielom i pedagogom lepiej dopasować nauczanie.
Podnoszenie świadomości opinii publicznej ma zatem szansę poprawić trafność diagnozy oraz leczenie chorób.
Organizacja krajowa 22q11
Stowarzyszenie jest organizacją non-profit prowadzoną przez rodziny przy wsparciu
specjalistów m.in. z Instytutu Matki i Dziecka. Wspiera i informuje pacjentów oraz ich bliskich na temat delecji 22q11. To wspólnota, w której każda osoba dotknięta 22q11 może znaleźć pomoc, zadać pytania lub podzielić się doświadczeniem albo swoją historią.
22q11 Polska pracuje również nad podnoszeniem świadomości wśród pracowników medycznych oraz polityków i władz. Składa się głównie z wolontariuszy, którzy mają bliskiego z 22q11 bądź same dotknięte są delecją. 22q11 Polska jest członkiem 22q11 Europe, europejskiej organizacji zrzeszającej 19 organizacji krajowych, koordynującej Dzień 22q11.
Autor: Infoludek.pl szczecin@infoludek.pl
