Alicja przyszła na świat jako zdrowe dziecko. Po dwóch latach mama dziewczynki musiała odwiedzać z nią SOR-y – stwierdzono astmę oskrzelową. W 2018 roku gastroskopia wykazała, że dziewczynka cierpi na refluks z powodu wrodzonej wady wpustu. W sierpniu tego samego roku Alicja dostała napadu padaczkowego, który który rozpoczął walkę o zdrowie i trafną diagnozę.
W 2021 roku rodzice poznali przyczynę problemów Alicji – zdiagnozowano u niej PMNDS (PARENTI-MIGNOT NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME), spowodowane mutacją w genie CHD5. Mutacja sprawia, że dziewczynka cierpi na całościowe zaburzenia rozwojowe, które objawiają się między innymi padaczką, czy ubytkiem słuchu w lewym uchu. Ala to pierwsze dziecko w Polsce z tą mutacją, a jej rokowania jeśli chodzi o powrót do zdrowia są niekorzystne.
Zaburzenia postępują, dlatego też dziewczynka potrzebuje stałej opieki wielospecjalistycznej, rehabilitacji i dodatkowych zajęć. Cała pomoc jest bardzo kosztowna, dlatego też mama Ali zdecydowała się założyć zbiórkę. Zebrane pieniądze pozwolą dziewczynce na normalne funkcjonowanie i walkę o zdrowie.
Link do zbiórki i więcej informacji znajdą Państwo tutaj.
Autor: Infoludek.pl szczecin@infoludek.pl
